HUDSON, N.Y., Sept. 02, 2017 (GLOBE NEWSWIRE) -- Taconic Biosciences, peneraju gobal dalam model rodensia tereka bentuk secara genetik dan perkhidmatan yang berkaitan, mendanai pembangunan model tikus tersuai untuk mengkaji sindrom Kabuki, sejenis penyakit genetik yang jarang ditemui. Taconic mendermakan perkhidmatan penjanaan model sebagai penaja kali ketiga bagi Cabaran Sains Penyakit yang Jarang Ditemui, BeHEARD. Dihoskan oleh Rare Genomics Institute, Cabaran Sains Penyakit yang Jarang Ditemui merupakan acara tahunan yang mana penaja industri mendermakan perkhidmatan untuk memperhebat penyelidikan penyakit yang jarang ditemui.
Sindrom Kabuki disebabkan oleh mutasi dalam gen KMT2D atau KDM6A, dengan ciri-ciri ketidakbolehan intelek rendah hingga sederhana, pertumbuhan terbantut, gangguan imun dan hilang pendengaran. Taconic akan menggunakan teknologi suntingan gen CRISPR/Cas 9 untuk membangunkan model tikus salah erti Kmt2d yang pertama bagi sindrom Kabuki dan menggunakan sekumpulan tikus untuk kajian. Pada masa yang sama, Taconic melakukan pengawetankrio dan menyimpan baka tikus.
“Taconic mengakui peranan penting yang dimainkan oleh model tikus dalam memahami mekanisme penyakit yang jarang ditemui dan cabaran untuk mendanai penyelidikannya,” kata Bob Rosenthal, Ketua Pengarah Eksekutif, Taconic Biosciences. “Taconic komited untuk memajukan penyelidikan penyakit yang jarang ditemui melalui usaha seperti penjaaan cabaran BeHEARD dan pendermaan untuk penyelesain bersepadu penting bagi penjanaan, pembiakan dan keupayaan pengawetankrio bagi model.”
Teresa Luperchio, PhD, felo pasca kedoktoran di makmal Hans Bjornsson, MD, PhD, pengarah Klinik Epigenetics dan Chromatin, Institut McKusick-Nathans bagi Perubatan Genetik dan Sekolah Perubatan Universiti Johns Hopkins akan menggunakan model Taconic. Makmal Dr. Bjornsson sebelum ini mencirikan model tikus yang membawa varian hilang fungsi bagi gen Kmt2d dan menunjukkan pembalikan bagi beberapa kekurangan pembelajaran dan memori menggunakan strategi terapeutik. Namun demikian, model baka tikus awal hanyalah subset bagi individu dengan sindrom Kabuki. Taconic akan menjana model tikus sindrom Kabuki berdasarkan mutasi salah erti spesifik pesakit. Hal ini akan membolehkan penyiasat menilai sama ada terapi yang mereka bina dapat membalikkan kekurangan upaya dalam spektrum yang lebih luas bagi populasi pesakit sindrom Kabuki.
“Model ini amat berniai dalam menggerakkan bidang ini dalam usaha mencari rawatan bagi kecelaruan yang dianggap tidak boleh dirawat. Pengalaman dengan model tikus pertama kami menunjukkan bahawa bagi pesakit dengan mutasi KMT2D, penyakit ini mungkin boleh dirawat bagi manusia,” kata Dr. Bjornsson. “Kami berharap agar model Taconic akan menunjukkan keupayaan ini dalam populasi pesakit yang diperluaskan serta membolehkan kami menggunakan strategi terapeutik tunggal ke atas semua pesakit sindrom Kabuki jenis 1.”
“Keupayaan Taconic untuk membangunkan model spesifik pesakit amatlah penting. Menjana model yang yang hampir menyamai keadaan pesakit adalah amat penting untuk menterjemahkan dapatan kami dari makmal ke klinik,” jelas Dr. Luperchio.
Untuk mendapatkan maklumat lanjut tentang penjanaan model tersuai Taconic, sila hubungi 1-888-TACONIC (888-822-6642) di A.S. atau +45 70 23 04 05 di Eropah atau hantarkan e-mel kepada info@taconic.com.
Untuk mendapatkan maklumat lanjut tentang Projek BeHEARD, lawati http://www.raregenomics.org/beheard-competition/.
Tentang Taconic Biosciences, Inc.
Taconic Biosciences merupakan peneraju global dalam model rodensia tereka bentuk genetik dan perkhidmatan. Taconic, yang diasaskan pada tahun 1952, membantu syarikat dan institusi bioteknologi memperoleh, menjanakan secara tersuai, membiak, memprasyaratkan, menguji dan mengedarkan model penyelidikan yang berharga di serata dunia. Sebagai pakar untuk model tikus tereka bentuk secara genetik, model tikus penyelidikan kejituan dan perkhidmatan rekaan model dan pembiakan tersepadu, Taconic mengendalikan tiga buah makmal perkhidmatan dan enam kemudahan pembiakan di A.S. dan Eropah, mengekalkan hubungan pengedar di Asia dan memiliki keupayaan penghantaran global untuk membekalkan model haiwan ke mana-mana sahaja di seluruh dunia.