Tvillingstudie klarlägger om KOL kan gå i arv

Tvillingstudie klarlägger om KOL kan gå i arv 

AstraZeneca har tillsammans med forskare vid Karolinska Institutet utformat ett
antal tvillingstudier av KOL (Kroniskt Obstruktiv Lungsjukdom). Syftet är att
klarlägga hur miljöfaktorer respektive ärftliga gener bidrar till att människor
utvecklar sjukdomen, vilken idag i nio fall av tio anses vara orsakad av
rökning. Data ur studierna presenterades nyligen vid American Thoracic Societys
internationella konferens i Toronto.



Enäggstvillingar har samma arvsanlag medan tvåäggstvillingar har omkring hälften
av anlagen gemensamt. Därför kan tvillingstudier vara värdefulla vid
undersökning av fördelningen mellan miljöbetingade och ärftliga orsaker till
KOL. KOL är ingen enskild åkomma utan ett samlingsnamn för två lungsjukdomar.
Den ena är bronkit-bronkiolit, det vill säga inflammerade och kroniskt trånga
stora och små luftrör. Den andra är emfysem, det vill säga att lungornas
elasticitet försämras. Den första av de aktuella studierna gällde
egenrapporterad bronkit1. Resultaten bedömdes av American Thoracic Society (ATS)
som ett stort kunskapsmässigt framsteg 2.  

Tvillingstudien visade att ärftlighet (genetiska faktorer) hade stor betydelse
för uppkomsten av bronkit, oberoende av rökvanorna. Kronisk bronkit bedömdes ha
en ärftlighet på 40%. Gener som var gemensamma för både rökning och bronkit
svarade endast för en mindre del (14%) av dessa 40% (dvs omkring 6% av den
totala variansen). Icke gemensamma miljöfaktorer (rökvanor och övrigt) svarade
för 60% av variansen vid kronisk bronkit.  

Den pågående studien gäller genetiska faktorer vid emfysem. Preliminära data
lades nyligen fram som en poster vid ATSs internationella konferens3.
Demografiska data och rökvanor för över 190 tvillingpar har kartlagts för att
bestämma den genetiska grunden för emfysem. Tvillingar vilkas lungkapacitet
understeg 90% av förväntat värde fick göra en CT (kvantitativ datortomografi) av
lungorna, och deras emfysemindex beräknades. Detta är såvitt vi känner till den
första tvillingstudie som klarlägger ärftliga faktorers betydelse vid uppkomsten
av emfysem. 

Resultat indikerar hittills att genetik har betydelse för uppkomsten av emfysem,
i linje med resultaten från tvillingstudien av bronkit. Under slutfasen av
studien kommer ytterligare datortomografiska bilder att tas av tvillingarna i
respektive par. 
Referenser:
1	American Journal of Respiratory Critical Care Medicine, Vol 177, 2008;
p486-490. Interaction between Smoking and Genetic Factors in the Development of
Chronic Bronchitis. J. Hallberg, A. Dominicus, U. Eriksson, M. Gerhardsson de
Verdier, N. Pedersen, M. Dahlback, U. Nihlen, T.Higenbottam and M. Svartengren

2	American Thoracic Society (ATS) release: 29th February 2008; Genetic factors
in smoking also increase risk of chronic bronchitis 

3	American Thoracic Society International Conference. May 21st 2008: Poster
#H54: CT Findings in Relation to Lung Function and Smoking Profile in MZ and DZ
Twins. G. Edula, J. Hallberg, M. Gerhardsson de Verdier, M. Dahlback, T.
Fehniger, C. Lindberg, U. Nihlen, M. Anderson and M. Svartengren
Om KOL 
KOL är en ledande orsak till sjukdoms- och dödsfall över hela världen och
förutsägs vara den tredje vanligaste dödsorsaken i världen 2020. KOL är den enda
av de vanligaste dödsorsakerna som ökat avsevärt i omfattning på senare år. Man
beräknar att 210 miljoner människor lider av KOL. Data från WHO (2007) visar att
omkring 3 miljoner människor avled i KOL under 2005. KOL är en sjukdom som kan
förebyggas och behandlas. Den kännetecknas av inflammation av luftvägarna samt
kronisk begränsning av luftflödet. 

Kontaktpersoner 
AstraZeneca:
Per Lorentz, 08-553 26020
Frances Sutcliffe, +44 1625 514120 
David Berkovitch, +44 207 3441246
Jamie Smith, +1 302 885 5725

Karolinska Institutet:
Sabina Bossi, 08-524 86066